Bioética y políticas públicas de tamización neonatal en los Estados Unidos, el Reino Unido y Colombia / Bioethics and public policies in neonatal screening in the United States, United Kingdom, and Colombia

Resumen Introducción. La reflexiónsobre cómo deber ser la tamización neonatal requiere revelar la relevancia de los factores bioéticos involucrados. Objetivo. Comprender la relación de las consideraciones bioéticas con la forma en que se efectúa la tamización neonatal e indicar la relevancia de esta actividad en las normas colombianas. Materiales y métodos. Se hizo un estudio comparado de las políticas públicas en Estados Unidos y el Reino Unido, las cuales representan casos extremos de la tamización neonatal. Con base en las similitudes y las diferencias, se interpretó la influencia de los principios bioéticos. Con esta información, se indicaron en la normatividad colombiana sobre tamización neonatal las consideraciones bioéticas pertinentes. Resultados. En el Reino Unido prevalece la autonomía de los padres, lo que ocasiona riesgos al no cumplirse con las acciones obligatorias de beneficencia. En los Estados Unidos prevalece la beneficencia, con un amplio y obligatorio cubrimiento de anomalías sujetas a tamización, lo cual incrementa la probabilidad de falsos positivos y ocasiona un alto costo de oportunidad. Hay similitudes entre los procedimientos de los dos países que también están parcialmente contemplados en Colombia, como la pretensión de equidad en el acceso. Otras, como el asesoramiento profesional especializado o la posibilidad de rechazar la tamización, no se tienen en cuenta en la normatividad colombiana sobre tamización neonatal. Además, hay diferentes enfoques de justicia frente a la inclusión de las anomalías en la tamización y falta de armonía entre las normas, lo que impide una detección eficaz. Conclusión. Las consideraciones bioéticas no solo explican las diferencias entre países, sino que algunas veces prevalecen en la concepción de las políticas públicas de tamización neonatal. En Colombia, se propone su inclusión en las normas de mayor jerarquía para hacerlas más efectivas.

Abstract Introduction: Thinking about how neonatal screening should be done requires explaining the relevance of the bioethical factors involved. Objective: To understand the relationship between bioethical considerations and the way neonatal screening is done and to identify its relevance in the Colombian legislation. Materials and methods: A comparative study of public policies in the United States and the United Kingdom was done, as they exemplify extreme cases of neonatal screening. The influence of bioethical principles was interpreted based on similarities and differences. With this information, locally affected bioethical considerations were identified in the Colombian legislation on neonatal screening. Results: In the United Kingdom, paternal autonomy prevails allowing parents to deny obligatory beneficence. In the USA, beneficence prevails and a significant number of anomalies must be screened for. This increases the likelihood of false positives and causes a high opportunity cost. Both countries have similarities which are also partially accepted in Colombia, suchas the demand for equity of access. Others, suchas specialized professional advice or the right to refuse screening, are not considered in the Colombian legislation on neonatal screening. Additionally, there are circumstances in Colombia such as different perspectives on what respecting justice means and how to apply that in choosing which abnormalities are screened for and lack of harmony between norms that prevents efficacious detection. Conclusion: Bioethical considerations explain the differences between countries and sometimes prevail in the development of public policies on neonatal screening. Their inclusion in high-level norms in Colombia for effective screening is proposed.

A Portaria MS n. ° 822/01 e a triagem neonatal das hemoglobinopatias / Government directive MS 822/01 of the Brazilian Ministry of Health and neonatal screening of hemoglobinopathies

A Portaria do Ministério da Saúde n.° 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias. No presente trabalho, os autores comentam vários aspectos médicos e éticos da triagem neonatal das hemoglobinopatias, o aconselhamento genético como parte da responsabilidade médica e os riscos inerentes aos programas populacionais, que merecem ser conhecidos e prevenidos pelos profissionais que atuam na área de triagem neonatal.

The government directive MS 822/01 of the Brazilian Ministry of Health, regulates neonatal screening of many metabolic disorders, including sickle cell diseases and other hemoglobinopathies. In the present paper the authors discuss various medical and ethical aspects of neonatal screening for the hemoglobinopathies, the genetic counseling as part of medical responsibilities, and the risks inherent to population programs, which must be known and prevented by the professionals committed to and working in the field of neonatal screening.